síndrome de LEBER

síndrome de LEBER
síndrome de LEBER
un síndrome caracterizado por una severa deficiencia visual con ceguera casi total, que se presenta en el momento del nacimiento o poco después. Los síntomas más frecuentes son nistagmo, ojos saltones, fotofobia, y el signo de Franceschetti-Leber, con una atrofia progresiva. Ocasionalmente, se presentan cataratas y queratocono. Frecuentemente, la condición va asociada a retraso mental, convulsiones epilépticas y alteraciones del oído. La herencia es autosómica recesiva con una probable heterogeneidad

Diccionario ilustrado de Términos Médicos.. . 2010.


Diccionario médico. 2013.

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